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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Phénylcétonurie
Hémophilie
Arthrite juvénile idiopathique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Hémophilie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie rénale rare
Maladie de Fabry
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Acidémie propionique
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Acidurie organique classique

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Tétralogie de Fallot
Dextrocardie
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Syndrome d'Eisenmenger
Déficit immunitaire primaire
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Maladie du greffon contre l'hôte

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Hypercholanémie familiale
MODY
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire
Cancer de l'ovaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Hypercholanémie familiale
MODY
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire
Cancer de l'ovaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Phénylcétonurie
Hémophilie
Arthrite juvénile idiopathique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare
Phénylcétonurie classique
Angio-oedème
Hémophilie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie rénale rare
Maladie de Fabry
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Phénylcétonurie
Syndrome de Zellweger

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Acidémie propionique
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Acidurie organique classique

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Persistance du canal artériel
Tétralogie de Fallot
Dextrocardie
Arthrite juvénile idiopathique
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Syndrome d'Eisenmenger
Déficit immunitaire primaire
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Transposition des gros vaisseaux
Maladie du greffon contre l'hôte

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable

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